地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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下双胞胎的类型、形成原因及各自的优缺点。但是首先要和大家声明一点,做试管可不是怀双胞胎的捷径!它只是帮助你尽快安全怀孕并且生育健康宝宝的一种治疗方法。
做试管婴儿并不能保证生双胞胎!
我国最新胚胎移植数目的专家共识指出:辅助生殖技术助孕治疗的目的是单胎、足月、健康的婴儿出生,尽量减少双胎妊娠,杜绝三胎妊娠分娩。
降低多胎妊娠的最有效措施就是减少胚胎移植数目,建议每周期胚胎移植数目控制在
≤
2
枚,在一些情况下建议选择性单胚胎移植,以减少多胎妊娠。
且放置
2
枚胚胎后并不一定全部存活,也有可能只剩一个或全部流产,这是一个自然淘汰的过程,医生无法保证移植几个胚胎就可以生下几个孩子。
试管婴儿形成的双胎有几种类型
双卵双胎
由两个卵子分别受精形成。双卵双胎的血型、性别可以相同或不同,但指纹、相貌则不同。
单卵双胎
一个受精卵分裂成两胎,血型、性别、相貌相同。根据受精卵分裂时间的不同,类型也不同。
是不是有点懵?下面我们用花生来讲一下单卵双胎的分类。
双羊膜囊双绒毛膜单卵双胎: 也属于豪华总统双套房型,只不过双胎来源于一个卵子。
双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎 :相当于没有花生壳阻挡的两个花生仁。两胎共住一套两居室的房,足够间隔,绝对隐私,很是疏离,属于高档独立双套间型。 单羊膜囊单绒毛膜单卵双胎: 两胎共住一套一居室的房,毫无间隔,毫无隐私,更加亲密,属于实惠经济一居室型。 孕育双胞胎的喜忧 单卵双胎就是所谓 “真正”的双胞胎,他们的性别、长相、身高等几乎完全相同。如果穿一样的衣服可能连宝爸宝妈都分不清,看着十分有趣可爱。 当受精卵分裂发生在早期囊胚期: 刚长到像桑葚时就分裂了,大概是在受精后的 3 天内。这种双胎有两个羊膜囊、两个绒毛膜、两个胎盘。 两个羊膜囊就相当于有两个独立房间,一人一个单间,互不干扰;两个胎盘,就相当于一人吃一个饼,用不着抢。这种双胞胎大约占所有单卵双胞胎比例的 30% 。
如果受精卵分裂发生在晚期囊胚:
也就是在受精后的第
4~8
天,就会形成双羊膜囊单绒毛膜单胎盘的双胞胎。这俩宝宝虽然也各自有单间居住,但却得共享一张大饼,抢食在所难免,很容易发生双胎输血综合征或选择性胎儿生长受限等,占所有单卵双胎比例的
68%
。
双胎输血综合征是双胎妊娠中一种严重的并发症,绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎中,围产儿死亡率极高,未经治疗的死亡率大概在
70%
~
100%
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。目前,胎儿镜下胎盘交通
血管激光凝固术是首选的治疗方法,可以使其中至少一个胎儿的存活率达到
75%
~
80%
。
如果分裂发生在羊膜囊形成后:
即受精后
9~13
天,就会形成单羊膜囊单绒毛膜的双胞胎,母体只有一个羊膜腔和一个胎盘,宝宝们吃住都在一起,这类双胎是最危险的,只占单卵双胎比例的
2%
。这种双胞胎在宫内死亡和出生后死亡的风险都很高,前者更甚。归结原因,主要是先天畸形造成的,这种畸形和脐带缠绕、双胎间胎盘血管吻合有关。如果能坚持
到晚孕,单羊膜囊双胎的孕妈通常会被医生建议在怀孕
32-34
周时用剖宫产终止妊娠。
分裂如果发生在受精
13
天以后,还会形成不同程度、不同形式的联体儿。
如果顺利熬过了妊娠期,孩子健康诞生要操心的事情更多,什么东西都要买双份的,宝宝的日常开销是正常家庭的
2
倍,是真的贵啊!!!
而且同时带两个孩子对于第一次当爸妈的人来说,简直就是噩梦。两个孩子要饿一起饿,要哭一起哭,家里没有个三个大人基本上忙不过来。
有些家庭拼了命地想一口气生俩,还有些家庭碍于各种原因而不得不
“减胎”。
总之,并不建议姐妹们把试管婴儿作为生双胞胎的捷径哦。抛开试管婴儿本身的费用不低且是作为辅助生育的手段,能双胎自然是好事,不能也不用强求。试管婴儿最终目的都是为了孕育健康的胎儿,而不是培育双胎。生双生单这种事还是顺其自然吧,尊重自然的选择吧!毕竟,好事成双是概率问题,
“唯一”是一种不可或缺的美好
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