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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿TESA和PESA是通过附睾取精、睾丸取精的助孕方式。经皮睾丸（TESA）和附睾精子抽吸术（PESA）是在麻醉下通过穿刺直接中睾丸或附睾中采集精子的两种方式，然后再通过卵泡浆内单精子（ICSI）技术是卵子受精，主要适用于梗阻性无精症、先天性输精管缺如或闭锁、严重少弱精子症的患者，这项技术可以帮助患者获取精子，帮助试管婴儿流程顺利进行。

试管婴儿治疗过程中最基本的要求就是有可用的精子和卵子，对于无法正常取精的患者，可以采取TESA和PESA方式帮助取精，下面就给大家详细介绍下TESA和PESA的助孕方式：

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1.TESA是指从睾丸穿刺，取出睾丸曲细精管，再在显微镜下抽提成熟活精，进行二代试管婴儿，该方法主要用于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人，简单、微创，仅局部麻醉就可以完成，也可以把少量精子冷冻保仔。；

2.PESA全名是经皮附睾精子抽吸术，附睾中抽取附睾液体，在显微镜下寻找成熟活精，试管婴儿PESA属于二代试管，该技术操作是用针刺入附睾，然后获取可用的精子，然后再通过显微操作，将精子注入卵子内；

3.TESA和PESA是在麻醉下直接穿刺睾丸并从中抽取精子，再予特殊处理后以备二代试管（ICSI）之用，其临床成功率约为35~40%，死精症或无精症患者中大约80%其睾丸中含有活精子，其余部分患者则完全没有精子，因此该项技术并不能保证取精成功并进而完成ICSI。

大家小的时候有没有想过这样一件事，在未来科学发达的某一天能够克隆出来一个一模一样的你替你上课，替你写作业，替你工作，这样你就可以尽情的享受生活了。但是在很多的科幻电影中，被克隆出来的人彷佛不是那么听话，甚至想要“谋权篡位”，他们认为他们就是你，想要顶替你的位置，但是现实中的克隆人和本身到底有什么区别么？真的会谋权篡位杀掉本身顶而替之么？

甚至很多人想要保留各位伟人如爱因斯坦的人的基因，然后克隆爱因斯坦试图让其复活，但是事实上，克隆人和本身的区别让很多人无法接受，因为这和我们大家以及各种科幻电影中的不同，因为克隆人和本身除了基因相同以外，完全就是两个不同的人，现在社会不允许克隆人是因为伦理道德和克隆人体质健康问题。

首先，一个人被克隆出来他要面临的是强大的社会伦理道德的压力，还有来自社会各界不同的目光，这对于常人来说是无法忍受的，因此这是对于克隆人极大的不公平，还有就是根据克隆羊多利的表现情况，可能克隆人的寿命和普通人有些不太一致，寿命会比普通人短很多，很多的科学家认为，克隆人的寿命是从他的本身年龄算起的，也就是他的寿命被平白无故的减少了很多年，因此这也是对克隆人的不尊重。

那么究竟克隆人和本身有什么区别呢？答案是克隆人和其本身之间除了基因一样以外，根本就不是一个人而是完全不同的两个人，两人最大的相似或许是思维方式或者聪明程度上有些想象而已。那为什么克隆人和本身之间的区别有这么大呢？

其实这要从克隆这项技术说其，克隆是利用本身的细胞核进行培养，分化出能够正常生长的类似于受精卵一样的物质，然后将其放入女性的子宫当中发育，最终变成一个小孩，就和试管婴儿没有太大的差距，因此，克隆人克隆出来之后不是一个真正的和你一般大小的人，而是一个孩子！

而这个孩子最终成为什么样的人取决于后天的教育和精力，因此就算是利用爱因斯坦的基因克隆出来另一个人，因为教育和经历的不同，也会成为毫不相干的两个人！那问题究竟出现在什么地方呢？这主要是因为基因貌似不能传递除了先天本能之外的记忆，为什么这么说呢？因为你的身上流淌的是你父亲和你母亲合成的基因，但是你和你的父亲还有母亲之间并没有什么太大的共同之处。

不要说你们的思维方式或许不同，也不说你没有接收到母亲和父亲的记忆，而最重要的是，甚至你和你父母的性格都大不相同，因此克隆人和本身之间除了外貌长得一样以外几乎没有其他一样的地方，而甚至体型都会因为营养的不同而不同。

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