地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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看央视新闻，今天，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，生下一名男孩。这一事件非常传奇，31年前，郑萌珠在北医三院出生，是国内首个试管婴儿。郑萌珠后来上了大学，选择了学医，毕业后到北医三院工作，成为生殖医学中心的工作人员，当年是别人帮助他们一家实现了生子的梦想，现在又在用自己的知识帮助他人，也是一种传承。

现在很多家庭面临着生育困难问题，想选择做试管婴儿，但是又对试管婴儿敬而远之。有传言说，试管婴儿没有生育能力，还会因为胚胎在体外培养的时候，遗传物质会发生一些改变，引起一些其他的疾病。

其实这些问题，完全不用担心，试管婴儿距今已经有40多年的历史了。世界上第一个试管婴儿，是1978年出生的路易丝，她在2008年生下了一名男孩，而且是自然受孕，没有受到父母的影响，说明父母不孕不会遗传给女性。此外，我国的第一个男性试管婴儿罗优群，他现在已经有两个孩子，均为自然受孕，同样的，男性也没有受到父母不孕的影响。

今天郑萌珠又一次有力的证明了试管婴儿的女性具备完全健康的生育能力，而且在学业上也相当成功，能顺利走进大学的校门，还能进到国内顶级的医院工作，说明智慧真的是不一般。所以，看了郑萌珠的事例，相信大家对试管婴儿的忧心可以放一放了。

试管婴儿是在试管里长大吗？

“试管婴儿”不是真正在试管里长大的婴儿，只是胚胎在试管内培养而已。从女性体内取出卵子，在体外培养，并与精子受精，再将在体外发育到一定阶段的胚胎移植到女性的宫腔内，使其着床发育成胎儿。所以，只是最初的受孕方式不是自然受孕，最后还是在母体子宫内发育长大，和普通自然受孕的孩子发育过程是一致的。

这几类情况的不孕人群特别适合做试管婴儿：

1、输卵管因素：输卵管阻塞、积水、结核，手术结扎后或先天性输卵管问题；

2、子宫内膜异位症：经药物 或手术治疗无效者；

3、治疗无效的少、弱精子症；

4、多次人工授精失败者；

5、男女双方的免疫性不育；

6、原 因不明性不孕症；

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

对试管婴儿的误解

1、试管婴儿是自己的孩子吗？

还曾经遇到这样的疑问，试管婴儿是自己的孩子吗？有些朋友认为试管婴儿是医院“人工制造”的，不是夫妻双方的亲生骨肉，所以很排斥这项技术。其实，试管婴儿是夫妻双方的卵子和精子培养出来的，和自然受孕的孩子一样，都是夫妻双方亲生的，是夫妻的基因。我身边也有一些试管婴儿，长相、性格和父母中的一个完全一样，不用做亲子鉴定，一看就是亲生的无疑。

3、试管婴儿健康有问题吗？

有研究人员做过一项调查，对43例试管婴儿和50例自然受孕的婴儿进行研究，发现在胎龄、平均体质量、平均身长、平均头围等方面体格发育方面没有明显的差异。但是由于试管婴儿技术绕过了正常生殖活动中对精子的自然选择过程，很可能将一些隐性遗传缺陷遗传给下一代。研究发现，试管婴儿组的先天出生缺陷明显比自然受孕组发生率高，尤其是心脏畸形率更加明显。但是随着生殖技术的不断进步，会逐渐改善这一缺陷。

而且，现在科学家们还发明了第三代试管婴儿技术，这一技术该技术主要适用于遗传病患者。可以有效剔除异常胚胎，移植正常胚胎。从生物遗传学的角度来说，可以帮助人类选择生育更健康的后代，为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。

总之，试管婴儿对于想要孩子，但是在求子路上一路坎坷的家庭来说，无疑是最大的福音。郑萌珠的成功，可以给更多人以力量。

二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。

幼女是“试管婴儿”患重病 妈妈独自一人异乡求医

“就算只有我一个人坚持，我也不会放弃，为了这个来之不易的孩子，因为孩子太辛苦了。”近日，在接受扬子晚报记者采访的时候，这位39岁的妈妈满脸憔悴地说。今年两岁的孩子周子怡(化名)，今年年初被确诊为再生障碍性贫血(重型)。此后，住院、打针、化疗、骨髓移植、移植后的排异反应接踵而来，病情的恶化以及高昂的治疗费用压垮了这个家。孩子爸爸已经放弃了，但妈妈至今仍然在医院陪护照顾她。

扬子晚报/紫牛新闻记者 张冰晶

一次摔跤后血流不止 在医院经历“生死一夜”

今年39岁的袁素红(化名)，湖南长沙岳麓区坪塘人。2006年，她和同乡周正飞(化名)结婚。为了怀孕，袁素红尝试过很多办法，也一直喝中药调养。折腾了一段时间后，好不容易怀上了，又检测出是宫外孕，不得不放弃了孩子。2009年，袁素红和丈夫周正飞决定做试管婴儿，第一次试管并没有成功。直到2013年，第二次试管后，袁素红才成功怀孕，于2014年生下了大女儿。袁素红说：“当时做试管的时候留下了冻胚，大女儿两岁的时候，我们又觉得她一个人也挺孤单的，就想着再生一个孩子。”于是，取用了冻胚，袁素红接受了第三次试管。2017年7月10日，周子怡出生了。

2019年1月22日，小子怡摔了一跤后，流鼻血十几个小时不止。当晚，家人把小子怡送到急诊科抽血检查。随后发现血样有问题，又重复抽血检查，结果还是不正常，当时就输丙球蛋白四瓶，可血一直流着止不住，血流得太多，护士再次抽血时都已经抽不出来了。那一晚惊险之后，孩子第二天就被送进了住院部。半个月后，小子怡的诊断结果出来了，诊断书上赫然写着“再生障碍性贫血(重型)”。

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转院接受骨髓移植

东拼西凑七十多万都用光

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一代试管费用总共多少

4月18日，家人带着小子怡来到了位于广东的东莞市台兴医院。6月1日，孩子接受了骨髓移植，是匹配脐带血做的移植。袁素红告诉记者，移植后，孩子出现了血象排异，血小板还徘徊在个位数，输了血小板也还是升不上去，又换了排异药。袁素红说，在医院的医疗费每天能有好几千，高的时候能达到上万。“已经用掉七十多万了，其中有四十几万都是四处借的，还有十几万是水滴筹和腾讯公益筹集的，到现在为止，手头的钱都花得差不多了”。

记者联系到袁素红的时候，她一个人在医院照看着孩子。“孩子的爸爸呢？”记者不禁问道。“孩子生病快一年了，一直是我一个人在照顾她，孩子的爸爸几乎放弃了。”

记者随后采访到了孩子的爸爸周正飞，他说自己目前正在老家湖南长沙打工。“我不是不愿意救孩子，我也是没有办法。”周正飞提到了家里的状况，在农村的父母也没有收入，5岁的大女儿需要学费还有生活费。“说实话，我心里是想放弃了，我的收入对给孩子治病来说，根本算不上什么钱，家里还有其他人要生活。”

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