地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿，顾名思义说明这些小婴儿不是通过正常的精子卵子结合而诞生的婴儿。大家总听说试管婴儿一代技术，试管婴儿二代技术，都到了四代技术了，是不是技术越往后，越先进？
其实不是的，现在试管婴儿技术的一二三四代都在使用，是根据不同条件的情况设计出来的，都可以帮助辅助生殖。1978年，英国胚胎学家罗伯特·爱德华兹与妇产科学家帕特里克·斯特普托经过20年的上百次试验，最终创造出了世界上第一个试管婴儿———路易斯·布朗。布朗就是在第一代试管婴儿技术帮助下来到这个世界的。
第一代试管婴儿技术，又被称为体外受精联合胚胎移植技术，简称IVF。> 它是借助内窥镜或B超，从妇女卵巢中取出成熟卵子，并与精子在试管或堵养皿中一起培养以生成受精卵，受精卵进一步发育成胚胎后，再将胚胎移植到未来母亲的子宫内，使胚胎在母体子宫内继续发育直至成为成熟胎儿，第一代试管婴儿技术形成与发展的目的，是为了解决因为女性疾病原因而导致的不孕症，例如输卵管堵塞，子宫内膜异位等。这些不孕症通常采用辅助生育技术是无法治愈的，因此可以说，IVF技术是人类生殖技术的一个重大突破。 第二代试管婴儿技术也叫胞质内单精子注射技术又称显微受精，简称ICSI，它是IVF技术发展应用中的重要拓展。> ICSI技术特点是通过显微操作技术，直接将单个精细胞注入卵细胞来帮助卵细胞受精。只要取到一个精子就可以使卵细胞受精，提高了卵子受精的成功率。因此它适用那些由于男性精子原因造成的不孕症，如畸形活精子症，精子数目过低，克氏综合症等。 第三代试管婴儿技术又称为着床前胚胎遗传诊断，或叫胚胎筛选。> 随着科学家们对遗传病的深入研究，为了避免遗传缺陷小朋友出生，就提前对精子卵子结合的胚胎进行筛选，从中选择最符合优生学原理的胚胎植入母体，目的在于避免植入存在遗传缺陷风险的胚胎，生出有先天疾病的小孩。这个技术适用于那些想要繁育后代、本身却患有高遗传风险疾病的人群，包括患单基因遗传病(如常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和X染色体连锁遗 传病等)和染色体结构畸变。 第四代试管婴儿技术又称为卵浆置换技术，决定人类遗传性的物质存在于精、卵细胞核的染色体上，它决定了生育后代的遗传特性，而围绕细胞核的细胞质，则发挥着营养细胞核、维持细胞生命的作用。> 这种试管婴儿就是针对那些虽有排卵功能，但因为身体条件不好，或者年龄偏大，致使卵子质量不高，活力差的女性。具体方法是将她的卵细胞的细胞核取出，移植到一位年轻、身体健康的女性卵子的细胞浆中，形成一个新的、优质的卵细胞，而它仍旧表达前一位女性的遗传特征，仍旧以前一位女性为“核心”。然后再把这个所造成的卵子和其丈夫的精子在试管中结合成受精卵，重新植入前一位子宫内，这样就生下一个和提供卵细胞浆的“第三者”毫无关系的健康孩子。 现在大家都明白了吧！这些技术均有各自的适应症，下次再听到谁更先进的说法就可以甄别了。 人们总有对试管婴儿的一些担心，比如试管婴儿不是通过自然的天然的方法结合，那在出生时是否会有风险？智商都能正常发育吗？试管婴儿与正常婴儿有什么不同，试管婴儿长大过程中有什么不一样吗？试管婴儿成年之后会和普通婴儿一样吗？ 大家担心的这些问题其实科学家们也有考虑，并且他们进行了许多调查分析， 有许多对比研究表明，无论是在孕育过程中还是试管婴儿出生之后，试管婴儿的孕育周期，出生时的体重，身长，头围一系列新生儿的检查都没有不同，另外还对出生缺陷，出生后的围生期疾病如呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、坏死性小肠结肠炎等做了对比调查，也没有任何差异。 另外，在成长过程中，只要正常喂养，出生时健康的试管婴儿能够像正常的婴儿一样，正常发育，健康成长，智商也不会有异常，试管婴儿也拥有和正常人一样的人间体验。至今,全球约有400万试管婴儿降生。长期的跟踪研究显示, 布朗在28岁时自然受孕生下一个男孩。包括布朗在内,不少试管婴儿如今已为人父母。 试管婴儿经过多年的发展，为世界上许多不孕不育的夫妇提供了生育的可能，为许多家庭带来了欢乐希望大家能够正确看待试管婴儿技术，以及那些长大成人的试管婴儿们。 参考文献 [1]米弘瑛,李利,麻新梅,许小艳.试管婴儿新生儿情况分析[J].实用医学杂志,2013,29(04):593-594. [2]韦雪桦.试管婴儿及其健康[J].中华妇幼临床医学杂志,2008,4(06):588-590. [3]张婷,王晓民. 体外受精与试管婴儿——2010年诺贝尔生理学或医学奖简介[J]. 首都医科大学学报,2010,31(05):678-682. [4]彭靖,卢大儒. 试管婴儿技术的发展与探讨[J]. 自然杂志,2010,32(06):338-343+308. [5]. 走进“试管婴儿”[J]. 重庆医科大学学报,2019,44(08):972. [6]王晓琛. 试管婴儿三十年[J]. 医学与哲学(人文社会医学版),2011,32(06):73-75.
在试管移植前使用吉赛欣主要是为了促进子宫内膜发育、提高子宫容受率和提高胚胎着床率的作用。有部分女性的子宫内膜比较薄或经历了多次移植失败，此时医生一般会建议使用吉赛欣来促进子宫的恢复和内膜的增长，为后期胎儿的发育打好基础。不过需要注意的是，吉赛欣也有一定的副作用，因此在使用期间一定要密切关注自身的身体状况，出现不适应立即就医。
吉赛欣的主要成分是重组人粒细胞刺激因子，主要用于治疗中性粒细胞减少症，在试管婴儿技术中也有使用，但由于该药物有一定的不良反应，因此一般需要在医生的建议下正确使用。下面是试管移植前使用吉赛欣的作用和注意事项：
1.作用，促进子宫内膜发育、提高子宫容受率、提高胚胎着床率；
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2.使用方法，若用于改善子宫内膜，则一般在内膜准备期开始皮下注射或宫腔灌注，若是为了促进着床，则一般在移植后或验孕后开始皮下注射，一般三天一次；
3.注意事项，应放置于2-8℃的环境内保存，使用时间最好是在午饭后进行注射，注射后的白细胞会明显增加；
4.副作用，一般可能出现食欲减退、肌肉酸痛、头痛、发热、间质性肺炎、休克等不良反应；
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