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2023-03-26

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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促排卵针是在经期第四天的时候开始打，也可以在第三天或是第五天的时候开始打，总之是在月经来潮后的第三到五天之内。但值得注意的是，现在常用的促排卵药物主要分为两种，即尿促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素。前者是在月经来潮的第三到五天开始打，要打七天左右。后者则是要等到卵泡长到两厘米的时候再打，主要是促进卵泡破裂的。所以促排卵针什么时候打，要看使用的是那种促排药物。

促排卵针含有FSH和LH两种促性腺激素，主要具有FSH作用，而LH作用甚微。能促使卵泡发育成熟并分泌雌激素。若垂体和卵巢有一定功能，所产生的雌激素正反馈作用能间接是垂体分泌足量的LH而诱发排卵。若垂体功能低下，则需要加用绒促性素才能诱发排卵并维持黄体功能。促排卵针通常是肌肉注射，且一般都是臀部肌肉注射，就是我们所说的打屁股针。具体使用哪种促排卵针和具体的用法用量还是要听主治医生的。

促排卵针的效果虽然好，对不孕症确实有效果，但还是要在医生的指导下使用。打促排卵针还是有一定的副作用的，即：

1.加速更年期到来：女性身体内的卵泡是有限的，使用促排卵针加速体内卵泡成熟后，会使得体内积累的大量卵泡加速成熟破裂从而消失。当卵泡全部耗尽之后，雌激素就不再分泌了，年期也就到来了；

2.引起一些妊娠并发症：打促排卵针会导致生多胞胎的概率增加，可能会造成女性的妊娠高血压综合征，同时怀孕期间的心肝肾的压力；

3.增加了患肿瘤的风险：打促排卵针会使得身体长期处于一个高激素分泌的状态，过度的刺激卵巢据会导致各种卵巢综合症，引起内分泌失调，同时会增加患卵巢肿瘤、妇科肿瘤的风险。

一般需要进行促排卵治疗的患者，都存在排卵功能障碍的问题，这种情况的患者第一次促排卵成功的几率只有50%左右，很大部分人都是需要进行第二次、第三次促排才能成功的。影响促排卵的成功率有很多，例如女性的年龄、卵巢功能、激素水平等等，如果这其中有一个存在问题，那么就很容易导致促排卵失败，所以大部分女性都需要经历多次促排才能成功。