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2023-04-02

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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四平中心人民医院(中国医科大学四平医院)成立于1978年,是一家三级甲等综合医院,医院生殖中心已获吉林省卫生厅批准正式开展夫精人工授精技术,许多不孕不育夫妇在这里实现了生孩子的梦想。但是,许多人对四平中心人民医院做人授仍有一些问题,如费用多少、成功率如何、技术水平等,本文分享了2022四平中心人民医院做夫精人授的费用明细,希望能回答部分人的问题。

一、2022四平中心人民医院做夫精人授的费用明细

四平中心人民医院做夫精人授的费用并不贵

一般来说,四平中心人民医院做夫精人授的费用约为6000元/次。由于许多夫妇很难怀孕的原因,它不一定一次成功,因此,四平中心人民医院做人授的费用也会有所不同。一般来说,主要影响因素如下:

1.注入精液的部位

医生会根据女性的情况将精液注入不同的部位,如阴道、宫颈和宫颈管等,不同的部位需要不同的技术和辅助工具,这也会导致不同的人工授精费用。

2.排卵监测

因为人工授精的最佳时间是女性的排卵期。因此,在人工授精之前,有必要监测女性的排卵周期和时间。然而,每个女性的情况不同,排卵监测的难度也不同,因此人工授精的费用也会因技术水平而不同。

无论是人工授精还是试管婴儿手术,影响其费用的主要因素之一是患者自身的身体素质。医生将评估女性卵巢中的卵子,检查卵子是否正常发育,并采取相应措施服药。因此,在进行辅助生殖手术之前,必须调理好身体,并尽早做,越年轻,成功的机会就越高。

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由不孕到优生,对于自然生育来说是无法逾越的生育鸿沟;现随着美国第三代试管婴儿在临床应用上日趋成熟,人工辅助生殖技术不仅得到了空前发展,还被赋予了新时代的生育使命——优生优育,使得不孕不育人群对生育这件事有了更多的期待和选择。临床上,美国试管以“定性定量”的方案被世界各国不孕家庭所关注。那么,定性定量是什么概念?实现定性定量移植,需满足怎样的条件?

移植

一、谈谈定性定量移植的定义

定性:指的是将固定性别的囊胚植入母体子宫内(男孩:22+XY;女孩:22+XX),满足患者对于宝宝性别的需求,保障生男生女随心所愿;

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染色体

定量:指的是将固定数量的囊胚植入女性子宫内(移植个数根据女性的身体素质决定),保障生单胎、双胎或龙凤胎等;

【小知识】定性定量移植的临床应用,是一项科学实现优生优育的举措,其在为患者量身定制个性化生育方案,收获专属宝宝的同时,保障了母婴的健康安全。要知道,该移植方案是根据女性的生育能力植入合适数量的健康囊胚,既避免因囊胚不健康造成胎停、流产等致使好孕终止,又防止因女性不适合多胎妊娠而出现胎死腹中、子宫破裂、早产等不可预知的后果,试管婴儿活产率更有保障。

试管成功率如何保障?

理论上来说,定性定量移植确实是难孕育患者实现优生优育的手段。但是,我们也都知道,实际上影响试管成功率的因素复杂多样,且很多都是人为不可控的,稍有疏漏都可能导致试管助孕失败。为此,国内专家还通过一次植入2~3个胚胎来提高成功率,美国专家是怎样确保定性定量移植后的试管成功率的呢?

1,囊胚培育——提升种植率

提倡养囊的出发点其实就是为了提高试管成功率打下良好基础。梦美专家指出:首先受精卵经过有丝分裂,从原核细胞→实心细胞团→早期胚胎→桑葚胚→囊胚期,其形态、结构都有了巨大改变,由100多个全能细胞组成的囊胚,不仅活力大大增强,着床面积也变得更大,且更符合子宫生理状态,这些对于其在子宫腔内着床有很大帮助;

囊胚

其次,囊胚培育的过程也是劣质胚胎自然淘汰的过程,发育潜能差、存在质量缺陷的胚胎往往难以继续发育,只有优质的胚胎才能成功发育成囊胚。研究发现,通过PGS/PGD基因筛查诊断的健康囊胚,其着床率比国内选择第三天的早期胚胎要高出50%+。

2,基因筛查——避免胎停、流产

保障定性定量移植成功率,囊胚的质量是关键。

基因

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移植前先提取囊胚中将来发育成胎盘的外围细胞进行PGS基因筛查,精确检测囊胚的23对染色体的数目、结构是否异常,剔除掉存在染色体异常的不健康囊胚;若有过不良生育史或夫妻双方携带同一种隐性疾病,还需进行PGD基因诊断(可杜绝99.9%单基因遗传病),淘汰存在遗传缺陷的囊胚,继而按照患者的意愿挑选优质健康的囊胚进行移植,这样也就防止囊胚自身缺陷造成胎停、流产或畸形儿等可能,提高了妊娠质量。

3,子宫良好——保障十月怀胎顺畅

除了囊胚质量外,定性定量移植成败要看子宫内环境,良好的子宫是保障囊胚顺利生长发育、十月怀胎直至分娩的基础。因此,移植前通过宫腔镜检查子宫情况是梦美一贯的操作,只有子宫形态良好、内膜适中(8~12mm)、内分泌均衡、血流丰富等各方面均处于囊胚着床的有利时机,才会进行“定性定量”将健康囊胚移植。倘若患有子宫肌瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉以及子宫内膜炎等,先将囊胚冷冻保存,待病变治愈且身体恢复后再进行冻胚移植。

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参考资料

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