5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着我国试管婴儿技术的成熟，到2020年底，山东省已批准开展辅助生殖技术的医院有32家，其中临沂市有2家可开展试管婴儿技术，包括临沂市人民医院和临沂市妇幼保健院，两家医院生殖中心可开展夫精人工授精和一代、第二代试管婴儿技术，为了方便更多姐妹选择合适的医院，特整理临沂试管婴儿医院排名。

2022临沂试管婴儿医院排名：

序号	医院名称	能不能做试管	地址
1	临沂市人民医院	能做	山东省临沂市兰山区武汉路与卧虎山路交汇处北侧
2	临沂市妇幼保健院	能做	山东省临沂市清河南路1号
3	临沂市中医医院	不能做	本院:山东省临沂市兰山区解放路211号
4	临沂市中心医院	不能做	山东省临沂市沂水县城健康路17号
5	临沂市肿瘤医院	不能做	临沂市陵园东街6号
6	临沂市妇女儿童医院	不能做	启阳院区:临沂市启阳路187号
7	兰陵县人民医院	不能做	山东省临沂市苍山县塔山路12号
8	平邑县中医院	不能做	平邑县莲花山路6号
9	郯城县第一人民医院 哈尔滨代孕贵吗	不能做	山东省临沂市郯城县北环路159号
10	沂南县人民医院	不能做	山东省临沂市沂南县历山路50号
11	莒南县人民医院	不能做	山东省临沂市莒南县天桥路286号
12	平邑县人民医院	不能做	山东省平邑县经济开发区金花路7号

临沂试管婴儿医院推荐：

1、临沂市人民医院

试管婴儿成功率：35％-55％；试管婴儿费用：3-6万元。能否做供精/供卵试管请咨询医院生殖中心。

临沂市人民医院生殖医学是一门新兴的科研学科，是临沂市最早治疗不孕症的医疗机构，也是临沂市最大的不孕症诊疗中心。中心严格按照卫生部、省卫生厅的规划要求设立，由生殖医学临床（含男科）、生殖医学实验室和生殖医学病房组成，建立了有效的自我管理和运行机制，进一步提高了技术和管理水平。

2、临沂市妇幼保健院

试管婴儿成功率：40％-50％；试管婴儿费用：2-6万元。医院生殖中心暂时不支持供精。

中心设有不孕不育专业门诊、辅助生殖技术实验室等不孕症专业的诊断和治疗学科体系。拥有先进的医疗设备和技术，提供不孕症和辅助生殖技术：男女不孕症检查、诊断、治疗、创新和发展新一代人工授精、体外受精-胚胎移植等辅助生殖技术，体外受精-胚胎移植、卵浆内单精子注射、胚胎冷冻、冷冻胚胎移植、人工授精等技术服务。

根据不同的授精方法和操作，试管婴儿的价格会有所不同。2022年临沂试管婴儿费用约3-4万元，不同患者选择不同的试管技术。一般来说，第一代试管婴儿的价格是3-4万元，第二代试管婴儿需要增加单精子注射的费用，比第一代试管婴儿贵5000元左右，第三代试管婴儿需要在囊胚移植前检测胚胎染色体，每个囊胚的价格约为1万元。如果还想了解更多关于试管婴儿的相关内容，可以添加网站的生殖顾问微信免费一对一咨询。

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孕期甲功三项tsh和ft3同时升高考虑为甲减，一般建议女性积极复查，及时干预，避免甲减继续发展到最后可能会有信息胎儿健康。很多人都不懂如何看懂甲功化验单，实际上甲功化验单中的结果一般包括TSH(促甲状腺激素)、T4(甲状腺素)、T3(三碘甲状腺原氨酸)、FT4(游离甲状腺素)和FT3(游离三碘甲状腺原氨酸)这五项，通过参照这五项的数值即可对患者的身体进行健康评估。

很多女性怀孕后都会进行甲功五项的检查，在临床上若化验单后的数值箭头向上则表示升高，而箭头向下则表示降低，一般来说孕期甲功三项tsh和ft3同时升高可能有以下几个原因：

1.甲亢，也就是甲状腺功能亢进，若临床上出现促甲状腺激素和ft3同时升高的情况，一般考虑有甲亢，患者容易出现心跳过速、失眠等症状；

2.桥本氏甲状腺炎，会导致患者出现淋巴结肿大、呼吸困难等情况，也是造成tsh和ft3同时升高的原因之一；

3.缺碘，若人体日常的食物摄入中碘元素过少，也可能导致tsh和ft3同时升高，患者可能出现甲状腺结节、甲状腺不适等症状；

4.垂体tsh瘤，若患者有垂体tsh瘤，则也可能导致tsh和ft3同时升高，症状表现为体重减轻、心律失常、情绪激动等。

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