5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

使用一次性纸巾/废棉布料等吸收液态物质；

(5)

清洁消毒被污染区域；

(6)

用0.5%次氯酸钠(含有效氯10000 mg/L)再次擦拭该区域；

(7)

用流动水冲洗钳子、扫帚和盘子并晾干；

(8)

脱下并丢弃手套；

(9)

使用肥皂/洗手液、流动水清洗双手；

(10)

如果发生标本缺失，人员血液、体液暴露，则按不良事件/职业暴露流程记录和上报。

十、发生职业暴露怎么办？

按照血液、体液暴露后操作规程处理并及时上报，具体流程参看职业暴露后处理流程图：

（

纳洛酮

整理）

参考文献

1.袁素娥, 陈煜, 蔡小芳, 等. 安全采集成人静脉血标本共识. 中国感染控制杂志, 2021, 20(9): 775-781. DOI:10.12138/j.issn.1671-9638.20218315.图文来源：中卫护研院

夏红医生做试管成功率在30%-50%不等，根据患者的情况不同，试管成功率会有不同，失败案例也会存在，但是相对来说还是比较少的。夏红医生现就职于晋中婴泰妇产医院，擅长妇科内分泌疾病及辅助生殖技术，如人工授精、体外受精-胚胎移植（试管婴儿）等。其从事先关临床工作已经有30余年，目前是该院的院长、主任医生。

晋中婴泰妇产医院生殖医学科是山西省内一家具有辅助生殖技术资质的民营医院，目前晋中婴泰妇产医院试管婴儿成功率在30%-50%之间，，处在正常的范围内。目前生殖科室拥有主任医师2人、副主任医师2人、主治医师1人、住院医师2人。其中夏红医生就是该院试管红人，她的具体介绍如下：

1.从事妇产科临床工作近30年，曾在太原中心医院及山西省妇幼保健院生殖中心工作多年；

2.曾赴美国华盛顿哥伦比亚大学妇产医院学习辅助生殖技术，是山西省一位被派往美国学习辅助生殖技术的临床医生；

3.曾在武汉同济大学附属医院生殖中心接受专业培训；

4.是中国医疗保健国际交流促进会生殖医学专业委员会委员，山西省性学会生殖医学分会副主任委员；

5.擅长妇科内分泌及人工授精、体外受精-胚胎移植等技术，近年来在本领域发表论文多篇。

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