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2022-12-01

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

哈尔滨第三代试管婴儿

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管取卵后内膜13c可以进行鲜胚移植,不过需要结合卵巢大小及雌激素水平等等情况,综合评估后,满足鲜胚移植的条件才能进行移植。一般胚胎移植看重的是内膜厚度,厚度在8-13mm左右都是适合移植的,然后再是看内膜形态,其中内膜b最适合移植。关于胚胎移植时内膜形态及厚度的疑惑,可以看看其他患者怎么说:

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我的内膜14C也移植了,本月13号移的,移植的鲜胚8细胞。你13c应该也没有问题啊,可以移植,不过移植鲜胚也不止光看内膜,还要看其他条件,比如取卵后有无腹水这些,反正医生会结合你自身情况来判断的,听医生的就好。

网友石陈大器ohh

我当时移植日当天内膜17mm都允许移了,13mm更适合啊,试管移植时内膜在8-14mm左右都是适合的,c型内膜也可以移植,主要看厚度就行了。

网友顺利接小宝宝

我主要原因没有优胚,医生说不合适鲜胚移植才没有移植的,今天返院医生也说了内膜不超20都还是可以移植的,之前同院19移植的病友都成功了。然后我这次移植当天查b超,内膜6.5,害怕不能移植,就顺便问了一下医生,医生说这是单层,双层就是13了,当然有的医院这样分,有的没有。鲜胚小于15大于等于8,冻胚小于17大于等于10都是适合移植的。

网友张张张张美丽

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