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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

哈尔滨哪有愿意代孕的个人

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管icsi补救后不会让胚胎质量变好，icsi补救方案只是为了提高精卵结合率，对于改变胚胎质量没有关系。icsi方案是在正常的试管治疗周期中，精子和卵子出现不结合的情况，选择单精子注射技术（icsi）进行补救，将活力强、正常形态的精子直接注射到卵细胞中，帮助受精。这项技术只会在受精方面有优势，并不能提升胚胎的质量。

临床上针对不明原因不孕或者其他可能存在受精失败的情况，会采取icsi方案进行补救，这一技术克服了精卵结合失败的局限性，能够帮助单一精子和卵子受精，大大的提高了受精率，下面可以详细了解一下试管icsi补救方案：

1.icsi补救方案在一代试管婴儿技术的基础上增加了单精子显微注射技术（icsi），在精子和卵子受精阶段，适用显微操作通过人工的方式将精子卵子结合，可以提高精子卵子结合受精率；

2.icsi补救方案是将精子直接注射到卵胞质内，绕过了自然受精等诸多环节，提高的精子和卵子的受精率，但是并不是说补救了就一定会怀孕，还需要考虑其他的众多因素；

3.只是在受精方面有所优势，并不能提升试管婴儿的胚胎质量，因为即使精卵受精成功，但并不意味着可以保证胚胎的基因健康，还有其他因素会影响胚胎质量。

最近很多40岁以上的高龄女性，希望通过试管婴儿技术，为家庭带来新成员。

她们一般认为自己身体状况或者是皮肤保养不错，就不急着怀孕，但是年纪渐长后，发现自然怀孕难度很大，试管的难度也不少。

其实不然，身体好不一定代表试管成功率高。试管成功率与年龄挂钩，年龄越高，卵巢越早衰，卵子质量越差，这个是不可逆袭的。

高龄备孕难逃3个问题

1.卵巢储备功能下降，生育能力低下

女性卵巢内的卵子是在母体内形成的，出生时卵子的数量有100万～200万个，年龄超过37岁的女性，不仅是卵子数量的下降，卵子的质量也有显著的下降，因此生育能力明显降低。

2.自然流产率上升，生出缺陷宝宝的风险上升

女性的卵子由于受外界环境、自身疾病和不良生活习惯等因素的影响易出现细胞内染色体不分离、断裂、移位等现象，从而导致胎儿的染色体异常。

3.心理压力更大

很多大龄未准妈妈都会心存顾虑，一方面是担心自己能否健康地度过孕期，另一方面则是担心孩子的健康。压力过大，反而造成备孕更加困难。

辅助生殖的特殊问题

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1.年龄大能冷冻卵子吗？

有不少大龄女性前来咨询，想通过冻卵，提高试管成功率。但这显然是错误的，也说明很多人对辅助生殖技术的认识还较为片面。以为可以通过医学手段，可以逆转时间。事实上，年龄越大女性冻卵不仅每次促排的卵子数目不多，质量也逐渐下降，而且解冻的存活几率也更低。

2.移植多个胚胎，数量取胜？

移植成功率会不仅和胚胎数目有关，胚胎质量的好坏也直接影响成功率。另外，移植多个胚胎，如果都成功，就可以3胞胎4胞胎，这样对高龄孕妇是很危险的，如果做减胎手术，也有很大机会影响到健康胚胎的发育。

3.只要身体好，成功率一定高？

试管婴儿不是外科手术那么简单，随着年龄的增长，女性卵巢和子宫等器官功能均显著下降，卵母细胞的数量与质量开始不可逆地下降，子宫内膜容受性降低，从而导致受孕困难。即便是做辅助生育治疗，医生可以用药物调节子宫内膜，但对卵子数量及质量的减退却是爱莫能助。

高龄备孕可以做些什么

第一、高龄备孕前体质调理

孕前注意体质的调理，并且积极治疗本身就有的慢性病或其他疾病，才能在怀孕时给予宝宝最有利的生长环境；生活规律，科学饮食。尽量在计划孕育的半年前就戒烟、戒酒。避免暴饮暴食，作息生活需要规律健康，充足的睡眠与平和心态易使心情愉悦，增加受孕成功率。

第二、高龄备孕前月经调理

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女性月经不调可造成排卵不稳定，从而导致受孕困难，建议月经不规律患者应找出原因并针对病因进行治疗，如果是因为工作压力、精神紧张、饮食习惯等客观因素导致月经不调的，则要自我调理控制。在经期应注意保暖，忌寒、凉、生、冷刺激，防止寒邪侵袭;注意休息、减少疲劳，加强营养，增强体质。要应尽量控制剧烈的情绪波动，避免强烈的精神刺激，保持心情愉快

第三、高龄备孕前的卵巢调养

补铁，为卵子提供营养。血液中含有大量的铁元素，对于女性来说，每个生理周期都会排出很多血液，自然也遗失了很多的铁元素;临床证明：铁元素，恰恰能够为卵子提供养分。因此，想要卵子更健康，就需要在月经期间多吃菠菜、动物内脏等富含铁元素较高的食品，为卵子的成熟做好准备工作。

第四、适当运动，增强体质

适当的体育锻炼不但能提高女性的身体素质，而且还能降低卵子发生染色体异常的可能，最大程度保证卵子质量。对于任何一个计划孕育宝宝的女性来说，应该积极参加体育锻炼，如慢跑、游泳、太极拳、羽毛球等，为怀孕打下基础。而适当运动也会使自身免疫系统得到增强，在怀孕期间，孕妈也就大大减少了因生病而给孕育宝宝带来的麻烦。

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