5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管移植后出现脚凉的情况可以使用热水袋来暖脚，这对身体不会造成危害反而有很多好处，比如可以加快身体内的血液循环，促进体内身体新陈代谢，进而促进胚胎着床。而移植后使用热水袋除了暖脚外，还可以适当的暖暖肚子，这对胚胎着床不会产生什么影响，主要是温度不要过高，避免烫伤。移植后出现脚凉的状况除了用热水袋外，还可以在医生的指导下使用中药进行身体调理，缓解脚凉的症状。

试管移植后有些患者在胚胎着床期间出现一些头晕、身体发冷、恶心的症状，这些都是正常的。可以通过采取一些措施来缓解这类症状。比如出现脚凉的患者就可以使用热水袋来暖脚。不过使用热水袋时还需要注意以下事项：

1.热水袋水温需要严格控制，建议温度最好不要超过45度，如果温度过高，在一定程度上又会影响患者进行试管移植的结果；

2.用热水袋来暖脚要注意不易过烫，并且建议使用毛巾等物品，将水袋包裹好，以免出现漏水或者过度的高热对脚部的皮肤造成刺激，引起烫伤等疾病的发生；

3.移植后的患者如果出现脚凉的状况，在用热水袋暖脚的时候，不要去踩压或者是挤压它，避免出现热水袋漏水的状况。

催乳素高达700不一定会引起多囊卵巢，但是多囊卵巢会引起催乳素高于正常水平。催乳素高不仅可能会引起多囊，还会引起其他的妇科疾病。例如导致女性的月经不调，月经量变少严重者甚至导致闭经；引起女性的不孕不育，催乳素过高会影响女性的正常排卵，身体排卵周期过长，导致女性的黄体酮缩短，影响到卵泡的正常发育，导致胚胎难以着床，及时着床了也会因为着床不稳导致流产。

甚至导致卵巢功能的直接丧失，怀孕几乎不可能实现；催乳素过高还有可能会引起原发性的甲减，厌食、肾功能衰竭等，所以发现自己催乳素偏高一定要及时的进行治疗，不论女性是不是准备怀孕都要注意催乳素的水平，因为不同时期催乳素都会影响到女性的健康。

去医院检查的时候发现有多囊卵巢，请问一下多囊卵巢是由什么原因引起的啊,多囊卵巢有可能受孕成功吗？因为备孕了很长一段时间了，结果检查出来有多囊卵巢。

网友网友提问

生育顾问

多囊卵巢有可能是因为催乳素过高造成的，建议去医院检查一下催乳素是否在一个正常的范围，多囊卵巢是可能受孕成功的，可以去做一下卵泡监测，如果卵泡发育良好也是有可能受孕成功的，但是卵泡萎缩黄素华，就有即使怀上了也有可能流产。

如果是因为催乳素过高导致的多囊卵巢有什么办法可以使催乳素降下来呀，因为听说催乳素过高也会影响怀孕，卵巢多囊平常的生活要注意一些什么啊？

网友网友提问

生育顾问

如果不是因为多囊卵巢引起的催乳素过高可以吃溴隐亭、喹高利特来控制。如果是因为卵囊卵巢引起的催乳素过高，在日常生活中要控制热量的摄入，少吃高纤维、高糖的食物，戒烟戒酒。坚持锻炼来提高自身的免疫力。

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